Tay Sachs sykdom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Tay Sachs sykdom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Tay-Sachs sykdom er en sjelden, nevrodegenerativ lidelse der mangel av et enzym (heksosaminidase A) resulterer i overdreven akkumulering av visse fettstoffer (lipider) kjent som gangliosider i hjerne- og nerveceller. Denne unormal akkumulering av gangliosider fører til progressiv dysfunksjon av det sentrale nervesystemet. Denne lidelsen er kategorisert som en lysosomal lagring sykdom. Lysosomer er de viktigste fordøyelses enhetene i cellene. Enzymer i lysosomer bryte ned eller “fordøye” næringsstoffer, inkludert visse komplekse karbohydrater og fett; Symptomer assosiert med Tay-Sachs sykdom kan omfatte en overdrevet skremmeeffekt på plutselige lyder, slapphet, tap av tidligere ervervede ferdigheter (dvs. psyko regresjon), og sterkt redusert muskeltonus (hypotoni). Med sykdomsutvikling, kan berørte spedbarn og barn utvikler kirsebær-røde flekker i midten laget av øynene, gradvis tap av syn, og døvhet, økt muskelstivhet og begrensede bevegelser (spastisitet), eventuelt lammelser, ukontrollerte elektriske forstyrrelser i hjernen ( anfall), og forverring av kognitive prosesser (demens). Den klassiske formen for Tay-Sachs sykdom oppstår i spedbarnsalder, kan en voksen form (sent innsettende Tay-Sachs sykdom) forekomme når som helst fra ungdomsårene til midten av 30-tallet; Tay-Sachs sykdom nedarves som en autosomal recessiv egenskap. Forstyrrelsen Resultatene fra endringer (mutasjoner) av et gen som er kjent som HEXA-genet, som regulerer produksjonen av heksosaminidase A-enzym. Heksa genet er kartlagt til den lange arm (q) av kromosom 15 (15q23-Q24).

Klatre (barn som bor med arvelige metabolske sykdommer, klatre Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Storbritannia Kingdo, Tel: 440 845 241 217, Faks: 440845241217, E-post: enquiries@climb.u; Internett: http: //www.CLIMB. u; National Tay-Sachs og Allied Diseases Association, Inc, 2001 Beacon Stree, 20, Brookline, MA 02146-422, USA, Tlf: (617) 277-446, Faks: (617) 277-013, Tel: (800 ) 906-872, E-post: info @ ntsa, Internett: http: //www.NTSA; March of Dimes fødselsskader foundatio, 1275 Mamaroneck Avenu, White Plains, NY 1060, Tlf: (914) 997-448, Fax: ( 914) 997-476, Tlf: (888) 663-463, E-post: Askus @ marchofdime, Internett: http: //www.marchofdime; NIH / National Institute of nevrologiske lidelser og Strok, Postboks 580, Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) 496-575, Faks: (301) 402-218, Tlf: (800) 352-942, TDD: (301) 468-598, Internett: http://www.ninds.nih.gov; Canadian Society for Mucopolysaccharide og relaterte sykdommer, Inc, PO Box 3003, RPO Parkgat, Nord Vancouve, British Columbia, V7H 2Y, Canad, Tel: 604 924 513, Fax: 604 924 513; Tel: 800667184; E-post: info@mpssociety.c; Internett: http: //www.mpssociety.c; NIH / National Institute of Child Health and Human Developmen; 31 Senter D; Building 31, Room 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tlf: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-post: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internett: http://www.nichd.nih.gov; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Instituto de errores Innatos del Metabolism; Carrera 7 No 40-6; Bogot; Colombi; Tel: 571320832; E-post: abarrera@javeriana.edu.c; Internett: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; La dem høre foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tlf: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-post: info @ letthemhea; Internett: http: //www.letthemhea; Hide & Seek Foundation for lysosomal sykdom Forskning; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tlf: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-post: info @ hideandsee; Internett: http: //www.hideandseek

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 1/21/200; Copyright 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1992, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002 National Organization for sjeldne, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Amaurotic Familiær Idioc; Amaurotic Familiær Infantil Idioc; Cerebromacular Degeneratio; GM2 gangliosidose, Type; Hexoaminidase Alpha-subenheten Deficiency (Variant B; Infantil Cerebral Gangliosid; Infantil Sipoidosis GM-2 Gangliosideosis (Type S; lipidose, gangliosid, infantil, sfingolipidose Tay-Sachs

Ingen