smith magenis syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Smith Magenis syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

summar; Smith-Magenis syndrom (SMS) er en kompleks utviklingsforstyrrelse som påvirker flere systemer i kroppen organ. Lidelsen er preget av et mønster av misdannelser som er tilstede ved fødselen (medfødt) samt atferdsmessige og kognitive problemer. Vanlige symptomer er karakteristiske ansiktstrekk, skjelettmisdannelser, varierende grad av utviklingshemming, tale og motoriske forsinkelser, søvnforstyrrelser, og selvskadende eller oppmerksomhetssøkende atferd. De spesifikke symptomer til stede i hvert enkelt tilfelle kan variere dramatisk fra en person til en annen. Omtrent 90% av tilfellene er forårsaket når en del av kromosom mangler eller slettet (monosomic). Denne slettede parti innenfor kromosom 17p11.2 omfatter RAI1-genet, som antas å spille en viktig rolle i utviklingen av sykdommen. Andre gener innenfor slettet segment kan også spille en rolle i variable funksjoner i syndromet, men det er ikke fullt ut forstått hvor viktig en rolle de spiller i utviklingen av SMS. I de resterende tilfellene, er det ingen slettet materiale på kromosom 17, disse tilfellene er forårsaket av mutasjoner i RAI1 genet; Innføring; Smith-Magenis syndrom ble først rapportert i medisinsk litteratur i 1982 av Ann Smith, en genetisk veileder og kolleger. I 1986, Smith og Dr. R. Ellen Magenis identifisert ni pasienter med sykdommen videre opptegning av syndromet. Siden den tid mange flere tilfeller har blitt identifisert slik at leger / klinikere til å utvikle en bedre forståelse om dette kompleks lidelse.

Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tlf: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tlf: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear; Internett: http: //www.thear; Kromosom Disorder Outreach, Inc; P.O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; OSS; Tlf: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-post: info @ chromodisorde; Internett: http: //www.chromodisorder/CDO; Prismer (Foreldre & Forskere i Smith-Magenis syndrom Interesserte; 21800 Town Center Plaz, Suite 266A-63, Sterling, VA 2016, USA, Tlf: (972) 231-003, Faks: (972) 499-183, E-post: info @prism, Internett: http: //www.prism; Society for Deaf Childre; 800 Florida Avenue N; 204; Washington, DC 20002-369, Tel: (866) 895-420, Faks: (410) 795-096; Tlf: (800) 942-273, E-post: dingxin @ deafchildre, Internett: http: //www.deafchildre; Smith-Magenis syndrom foundatio, London, WC1 N3X, Storbritannia Kingdo, Tel: 0207419500, E-post: info @ smith-magenis .co.u, Internett: http://www.smith-magenis.co.uk; Genetisk og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492 , Faks: (301) 251-491, Tlf: (888) 205-231, TDD: (888) 205-322, Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio, PO Box 24195 ; Los Angeles, CA 9002, Tlf: (310) 264-082, Faks: (310) 264-476, E-post: getinfo @ madisonsfoundatio, Internett: http: //www.madisonsfoundatio; Taylor Bug Kisses Foundation (Slettet; 2218 Boulder Dr; Normal, IL 6176; Tlf: (309) 451-143; E-post: shannon @ taylorbugkisse; Internett: http: //www.taylorbugkisses

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 8/13/201; Copyright 1993, 1994, 1995, 1997, 2005, 2014 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

SMC; SM; kromosom 17, interstitiell sletting 17; Smith-Magenis kromosom reg; Kromosom 17p11.2 sletting syndrom

Ingen