Sæthre chotzen syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Sæthre Chotzen syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Sæthre Chotzen syndrom (SCS) tilhører en gruppe av sjeldne genetiske lidelser kjent som “acrocephalosyndactyly” lidelser. Alle disse er preget av prematur lukking av fiber ledd (kraniale suturer) mellom enkelte bein i skallen (craniosynostosis), og / eller webbing eller fusjon (syndaktyli) av visse fingre eller tær (sifre); I mange spedbarn med SCS, kan kraniale suturer smelte ujevnt, og dette kan bidra til hodet og ansiktet ser ut til å være ulik fra den ene siden til den andre (kraniofaciale asymmetri). Andre varianter av skallen og ansikts (craniofacial) region kan også være til stede, for eksempel stor avstand mellom øynene (okular hypertelorisme) med uvanlig grunne øye hulrom (baner), hengende fra øvre øyelokk (ptose), og en tilstand hvor øynene gjøre ikke peker i samme retning (skjeling). Noen berørte enkeltpersoner kan også ha en “nebb” nese, avvik på partisjonen som skiller neseborene (merkelig nasal septum), små, lave-sett ører, og en underutviklet overkjeven (hypoplastisk maxilla). Lidelsen er også forbundet med variasjoner av hender og føtter, som delvis fusjon av bløtvev (kutan syndaktyli) av visse fingre og tær (sifre), uvanlig korte sifre (brachydactyly) og brede stortærne. Intelligens er vanligvis normalt. SCS er arvelig i en autosomal dominant måte.

Barnas Kraniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tlf: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tlf: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internett: http: //www.ccakid; March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; ANSIKTER: The National Kraniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tlf: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tlf: (800) 332-237; E-post: ansikter @ ansikter-crani; Internett: http: //www.faces-crani; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tlf: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tlf: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear; Internett: http: //www.thear; La oss innse jeg; University of Michigan, School of Dentistry / Odontologi BIBLIOTEK; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; OSS; Tlf: (360) 676-732; E-post: faceit@umich.ed~~V; Internett: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; P.O. Boks 75111; Limekiln, PA 1953; OSS; Tlf: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tlf: (888) 486-120; E-post: info @ amerifac; Internett: http: //www.amerifac; Utsmykkingsfondet for Facial Reconstructio; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tlf: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internett: http: //www.nff; Headlines – Kraniofacial Support Grou; 128 Beesmoor Roa; Frampton Cotterel; Bristol, BS36 2J; Forente Kingdo; Tel: 0145485055; E-post: info@headlines.u; Internett: http: //www.headlines.u; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; Leppe- og Foundation of Smile Palate; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tlf: (616) 329-133; E-post: Rachelmancuso09 @ comcas; Internett: http: //www.cleftsmile

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 7/9/201; Copyright 1987, 1990, 1992, 1995, 2000, 2003, 2008, 2012 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

ACS; SC; acrocephalosyndactyly type II; acrocephaly, skull asymmetri, og mild syndactyl; ACS type II; Chotzen syndrom

Ingen